можно ли забеременеть синдромом клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера (xxy дисгенезия семенных канальцев), признаки и лечение

Синдром Кляйнфельтера является одной из наиболее распространенных генетических причин мужского гипогонадизма — 1 случай на 600 новорожденных мальчиков.

Дополнительная X хромосома обнаруживается примерно у 0,2% плодов мужского пола и у 0,1% живорожденных мальчиков. Среди умственно отсталых мужчин дополнительная X хромосома обнаруживается с частотой 0,45-2,5%. Классическим для синдрома Кляйнфельтера считается генотип XXY. Другие генотипы — XXXY, XXXXY, или XXYY, или XXY/мозаицизм - рассматриваются как варианты этого синдрома.

Этиология и патофизиология  синдрома Клайнфельтера

Генотип XXY образуется чаще всего за счет нерасхождения хромосом во время мейоза материнской клетки, в результате чего образуется яйцеклетка с двумя X хромосомами. Частота ошибок мейоза положительно коррелирует с возрастом матери. Такое нерасхождение хромосом может также наблюдаться и при сперматогенезе.

После рождения и в детстве у пациентов с синдромом Кляйнфельтера нет специфических стигм заболевания. Хромосомный дефект проявляется во время пубертата. Семенные канальцы не развиваются в ответ на повышение концентраций гонадотропинов, но фиброзируются и гиалинизируются, что делает яички маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев приводит в азооспермии.

Кроме дисгенезии семенных канальцев, наблюдается и поражение клеток Лейдига. При тестикулярной биопсии клетки Лейдига представлены скоплениями и выглядят гиперплазированными. Однако масса клеток не увеличена, кажущаяся гиперплазия связана в первую очередь с уменьшением объема канальцев. Функция клеток также нарушена. Секреция тестостерона снижена, и за счет этого отмечается компенсаторное повышение секреции ЛГ. Экзогенная стимуляция клеток Лейдига хорионическим гонадотропином приводит к субнормальному подъему ко

Источник

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера представляет собой генетическую патологию, связанную с присутствием в кариотипе (хромосомном наборе) мужчины лишних женских половых хромосом. По этой причине у мальчиков возникают различные отклонения в развитии, касающиеся внешнего вида, интеллекта, фертильности, состояния половых органов.

Впервые описание болезни дал врач Гарри Клайнфельтер совместно с коллегами в 1942 г. В настоящее время недуг встречается у одного из 500-700 новорожденных мальчиков.

Причины

Причины синдрома Клайнфельтера кроются на клеточном уровне– генетические сбои под воздействием благоприятствующих факторов.

В норме у размножающихся половым путем организмов происходит деление половых клеток во время их образования − мейоз, в результате число хромосом уменьшается вдвое. Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется следующими фактами: из-за нарушения процесса разделения половых клеток, а также хода роста зиготы (оплодотворенной клетки) остаются лишние половые хромосомы (в 60% − это Х,− женские). Синдром Клайнфельтера– кариотип XXY. Жизнеспособности плода данный факт не угрожает, внутриутробное развитие происходит нормально, поэтому выявить наличие заболевания поможет только диагностика кариотипа ребенка.

Профилактики синдрома Клайнфельтера не существует, остается лишь его своевременно диагностировать и проводить эффективную поддерживающую терапию.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок появляется на свет совершенно нормальным без явных внешних и внутренних отклонений, клинические признаки синдрома Клайнфельтера распознаются лишь во время периода полового созревания. В младенчестве возможна незначительная задержка моторного развития: дети позднее начинают держать голову, ползать, вставать на ноги, а также разговаривать. Характерны частые простудные заболевания. Также вероятен одно

Источник

Синдром Клайнфельтера

Описание

Синдром Клайнфельтера – патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое созревание. Заболевание в 1942 году впервые было описано Клайнфельтером.

Болезнь Клайнфельтера – одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий, встречается чаще синдрома Дауна. Распространенность заболевания примерно 1:500. Диагностировать данную патологию в неонатальный период невозможно, так у мальчиков сразу же после рождения нет никаких характерных признаков.

Болезнь можно обнаружить, исследуя мазки со слизистой щеки, в них присутствуют хроматин-положительные ядра. Дополнительная хромосома в 33% случаев имеет отцовское происхождение, а в 67% случаев – материнское. Вероятность возникновения синдрома увеличивается с возрастом матери.

Симптомы

В раннем возрасте характерных проявлений нет. Но в том случае, если появляются психические отклонения и аномалии поведения, всегда необходимо заподозрить синдром Клайнфельтера (например, у мальчиков с запозданием психического развития, трудностями обучения и психосоциальных контактов). Дети с данной патологией могут быть агрессивными, излишне жизнерадостными, беспокойными, иногда они замешанны в антисоциальных действиях (хулиганство, воровство).

Дети с болезнью Клайнфельтера выше своих сверстников, они худые, имеют длинные конечности, иногда возможно нетипичное телосложение. Характерно евнухоидное телосложение (жироотложение в избыточном количестве по женскому типу).

Яички относительно возраста маловаты, но данный признак четко проявляется в подростковом возрасте, когда не проявляется их рост. Половой член имеет размеры, меньше средних, иногда возможен крипторхизм (в мошонке отсутствует одно или два яичка). Половина мальчиков имеют умеренно выраженную задержку умственного

Источник

Выберите пол модели и конкретную область тела. Список симптомов появится в правой части экрана. Если симтом трудно отнести к конкретной точке (например, Тошнота), выберите раздел Разное в колоне Области тела. Затем вы можете распечатать результаты вашего запроса.

Стать участником программ «Жить здорово» и «Здоровье» может любой гражданин России в возрасте от 25 до 65 лет. Для этого необходимо заполнить анкету и внимательно ознакомиться с описанными ниже правилами.

Если вас отобрали для участия в съемках программы «Жить здорово» или «Здоровье», то с вами свяжется координатор проекта и сообщит необходимую дополнительную информацию.

Выберите пол модели и конкретную область тела. Список симптомов появится в правой части экрана. Если симтом трудно отнести к конкретной точке (например, Тошнота), выберите раздел Разное в колоне Области тела. Затем вы можете распечатать результаты вашего запроса.

Стать участником программ «Жить здорово» и «Здоровье» может любой гражданин России в возрасте от 25 до 65 лет. Для этого необходимо заполнить анкету и внимательно ознакомиться с описанными ниже правилами.

Если вас отобрали для участия в съемках программы «Жить здорово» или «Здоровье», то с вами свяжется координатор проекта и сообщит необходимую дополнительную информацию.

Синдром Клайнфельтера

Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера значительно различаться. Одни мальчики имеют слабовыраженные признаки заболевания, и поэтому оно диагностируется только после наступления совершеннолетия. У других заболевание оказывает заметное влияние на рост или внешний вид.

После наступления полового созревания меньшая мышечная масса и меньшее количество волос на лице и теле по сравнению с другими подростками

Задержку развития в раннем де

Источник

Синдром Клайнфельтера

Существует много болезней, вызванных изменениями на генном уровне. Однако если большинство из них имеют явные проявления, то такое заболевание, как синдром Клайнфельтера, может протекать незаметно. Встречается он только у мужчин, и половина из них даже не подозревает о своем диагнозе на протяжении всей жизни.

Что это такое?

Синдром Клайнфельтера является наследственным заболеванием, которое встречается только у мужчин. Недуг характеризуется наличием как минимум одной лишней женской Х хромосомы в мужском кариотипе ХУ. Проявляется синдром развитием различных эндокринных нарушений. В основном это недостаток мужских гормонов.

ИнформацияВпервые синдром был описан в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта в 1942 году. Первый из них внес более существенный вклад в работу, поэтому болезнь была названа его именем. Синдром Клайнфельтера встречается в среднем у 1 из 600 новорожденных мальчиков. Он не является летальным и не связан с большим риском выкидыша. Более того, примерно у половины мужчин в течение всей жизни остается нераспознанным.

Причины синдрома Клайнфельтера

Точных причин появления синдрома Клайнфельтера на сегодняшний день не установлено. Можно отметить, что большинство исследований отрицают наследственную предрасположенность, поскольку больные синдромом в большинстве случаев бесплодны.

У здорового человека хромосомный набор состоит из 46 хромосом (23 пары). Из них 44 являются соматическими, а оставшаяся 23 пара половой. Именно последняя пара определяет принадлежность человека к мужскому или женскому полу. У женщин это две ХХ-хромосомы, а у мужчин ХУ-хромосомы.

могу ли я забеременеть при циклодиноне
Часто молодые девушки задают вопрос: можно ли забеременеть, если в тебя не кончаются? Используя разные способы контрацепции, многие молодые пары используют самый простой – это прерванный половой акт. Насколько это без

Синдром Клайнфельтера связан с нерасхождением половых хромосом во время мейоза либо нарушением деления зиготы. В итоге у мужчины вместо нормальной пары половых хромосом ХУ б

Источник

о синдроме клайнфельтера

Добрый день! Не знаю к кому точно вопрос: к репродуктологам или эмбриологам. У мужа синдром Клайнфелтера, но в СГ есть единичные сперматозоиды. Наш андролог сказал шансов на своих деток нет, но мы хотим сначала все испробовать. В связи с эти вопросы такие:

1)существуют ли методы концентрирования сперматозоидов (делать биопсию нам нельзя, врач сказал,что гормональный баланс и так ели-ели), чтобы затем их использовать в ЭКО?

Можно сказать, что Вам даже повезло, т.к. сперматозоиды в эякуляте удается найти менее чем у 9% пациентов с немозаичным вариантом синдромоа Кляйнфельтера (47XXY). [Selice R et al. Spermatogenesis in Klinefelter syndrome. J Endocrinol Invest. 2010 Mar]

1) существуют ли методы концентрирования сперматозоидов (делать биопсию нам нельзя, врач сказал,что гормональный баланс и так ели-ели), чтобы затем их использовать в ЭКО?

На сегодняшний день хирургические техники получения сперматозоидов – это микроманипуляции, при которых речь идет о получении микроскопических фрагментов ткани яичка. Это никоим образом не может повлиять на гормональный фон мужчины, т.к. вся ткань яичка остается на месте. В случае криптозооспермии (наличие единичных сперматозоидов в эякуляте) криоконсервация заранее неперспективна. Своим пациентам я рекомендую 3 возможных последовательныйх этапа получения сперматозоидов в день оплодотвореня ИКСИ:

2) Делать ПГД или фиш-анализ спермы? или и то и другое? - не стоит ни то, ни другое. Объянение ниже, а также в ответе на поледний Ваш вопрос.

что можно сделать при задержке месячных чтобы они пошли
Если гормональная система женщины функционирует нормально, то менструальный цикл при этом является относительно стабильным. Может наблюдаться задержка на 1-2 дня, но это — вариант нормы, который не требует лечения.

FISH на 10 000 сперматозоидах показала, что у пациентов с немозаичным вариантом синдромом Кляйнфельтера, у которых сперматозоиды есть, только 2% сперматозоидов имеют неправильны кариотип, остальные – правильный [Rives N et.al Assessment of sex chromosome aneuploidy in nuclei from 47,XXY and 46,XY/47,XXY males: comparison with

Источник

Информация дает уверенность

Клайнфельтера синдром (47, XXY) является наиболее распространенным численным хромосомным отклонением у мужчин, по оценкам частота рождения мальчиков с данной патологией составляет от 1:500 - 1:1000. Мужчины с KS представляют широкий спектр фенотипов, профессий и могут быть представителем различного социально-экономического статуса. Тяжелые интеллектуальные дефициты при синдроме Клайнфельтера встречаются крайне редко. Наиболее распространенными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие первичных половых признаков и бесплодие.

47, XXY кариотип синдрома Клайнфельтера возникает спонтанно, когда парные Х-хромосомы не могут разойтись. Увеличение материнского и отцовского возраста были связаны с повышенным риском развития синдрома Клайнфельтера. Х-хромосома несет гены, которые регулируют функцию яичек, развитие мозга и половых органов.

По словам Адриана Dobs, директора одного из немногих в США центров занимающихся лечением пациентов с дополнительной Х – хромосомой, появились новые возможности лечения и медицинской регуляции мужчин с синдромом Клайнфельтера.

«Центр является единственной междисциплинарной программой в стране, обслуживающей взрослых мужчин. Существующая клиника в Колорадо, занимающаяся этой же проблемой, направлена на лечение только детей с синдромом Клайнфельтера» - говорит директор центра, эндокринолог Адриан Dobs.

По статистическим данным, один из 750 мужчин рождается с дополнительной Х-хромосомой. Это может привести к целому ряду проблем со здоровьем свойственным синдрому Клайнфельтера, в том числе и к бесплодию, слабому развитию половых органов и снижению способности к обучению. Дополнительно, наличие у мужчины дополнительной хромосомы связывают с повышенным риском развития депрессии и аутоиммунных заболеваний, таких как волчанка и ревматоидный артрит. Постр

Источник